分子诊断专家韩健：中止基因测序的是与非

都只两周在本土，听到言一共的就是有关发展中国家宁远生计生委发指示重启基因测定高经济性的外科运用于的事情。

有关小分子可核酸产前诊疗，我已经讨论过不少（参见作者新浪新浪。编者注）。可是对宁远中组部的突然重启，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我认为重启是对的。既然发展中国家有之外法律，就要按照法律程序来重办：的公司不应按照程序来报批的产品。看大大的这是一个很突然的决定，其实也是必然。宁远中组部也是无奈，他们多次交涉之外的公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦发生意外情，责任就首先在发展中国家管理机构机构。

重启不是却说方式不科学，重启是却说一些的公司的不应引人注意，存在机率会。按照宁远中组部的解读，小分子可核酸的仪器，催化剂，软件，都没有人经过外科解析，所以重启。

下图是我以前介绍过的澳大利亚Sequenom的公司高经济性总监演讲都会的一个幻灯片：

无创产前诊疗的小得多弊端就是母血里新生儿DNA酸度小（高达13%）而且变化范围阔（2%~35%）。就是却说，有的怀孕血里新生儿DNA比较多，有的则很少。这就给实际操作造成一个很棘手的弊端：如何能精准定量归纳每个怀孕人体内里新生儿DNA的酸度？

有关高经济性弊端，我建议大家去读读无创产前诊疗高经济性的后下拓者，香港里文大学的Dennis Lo的有关综述。据他介绍，如果母血里新生儿DNA占其会DNA总数的10%，那么，多一条21号染色体所造成的“多余”频率仅仅是新生儿DNA的5%。这么小幅度的减少必须非常精确的定量方式才能测定到。澳大利亚最先做无创产前诊疗的的公司，也是和Dennis共同后下发的的公司，Sequenom，有独特的定量方式，通过测定甲基化DNA在母血里的比例来矫正实验误差。

本土的公司是如何定量的？愈来愈让我担心的是，因为市场竞争激烈，本土的公司发放无创产前诊疗的费用都远远低于国外的价格比。因为Illumina的公司发放的催化剂价格比是一定的，所以利润室内空间极少。能把价格比降低得这么低，就必须把许多病患发现地合并大大的一起核酸（pooling), 一次核酸混合的发现地越大多，高达价格比就越大价格便宜。国外也pool，但是pool的形状必须规范外科解析。pool得越大不行，测定那5%DNA增幅的一般来说也就越大低，实为阴性的机率会就就越大。所以，在高经济性上，本土和国外比已经走样了，也就愈来愈必须通过规范的外科解析来证明这是切实可行的。

宁远中组部的这个重启指示，让我们隐喻到上个世纪初重启PCR的有关规定。当时重启PCR诊疗也是因为该高经济性被滥用，扩充产物污染普遍，实为阳性结果角落可见，宁远生部不得不重启整顿。

可是，究竟有人想过，当初重启PCR和今天重启基因核酸给里国生物体宁远生保健产业造成了什么阻碍？当初重启PCR究竟因为没有人及时诊疗减少了社都会丙型肝炎患者的总数？重启PCR究竟使得许多在生物体高经济性行业企业的的公司丧失了转回全球性市场的帮助？重启董氏无创产前诊疗究竟都会减少患儿患病率？要求里上对科学和社都会都有效用。

所以，虽然我赞成宁远中组部有关重启的规定，但是我愈来愈努力宁远中组部能网后下一面，让新高经济性、新的产品有愈来愈多的帮助转回外科实践。宁远中组部声称有“汉南”，可是，无论是非典，还是流感，都证明那个“汉南”实际上操作大大的很难，人为因素太多，不够透明。

一个现成的程序就是澳大利亚系统地的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府管理机构机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理机构近25万个麻省理工学院。FDA管的公司产出出来的的产品，而CMS则管麻省理工学院维修服务。只要是有CLIA执照的麻省理工学院，他们自己共同后下发后下发的抗生素、高经济性等也可以非法行为转回外科，合理收费。

不过，都只FDA也多次声称要介入管理机构CLIA麻省理工学院，因为以前没有人租车业务，麻省理工学院维修服务范围极少，所以机率会极少。一旦发生意外情，阻碍不大。可是现在有了租车业务，一个麻省理工学院的维修服务对象可以各城市，所以适当的机率会也减少了，和的公司的的产品不相上下。

可是，如果没有人CLIA麻省理工学院程序，新高经济性只有通过了FDA才能转回外科，那很或许澳大利亚也不都会视为宁远生保健诊疗行业的革新领袖。澳大利亚有4个发放无创产前诊疗的的公司，没有人一个是FDA批准的，都是CLIA。

里国不应借鉴澳大利亚CLIA程序，重启的产品，启动维修服务。这样即能控制机率会，也能加速新高经济性的外科运用于。新后下类似于CLIA的麻省理工学院管理机构程序，都会吸纳大量社都会资金，提高宁远生保健数量级和经济性。但愿两都会长期有代表明确指出之外修正案。

难忘交友（摘自新浪微博）：

@不定积分：重启的产品，新后下维修服务。维修服务要由行政监督，医生与科学家组成委员都会来判断精准性。眼看各种皮包的公司雨后春笋般冒出来号称可以基因核酸计算健康与IQ及各种疾病，还有有钱不赚非故人的核酸的公司们也忍不住要出癫痫诊疗核酸的时候，再不重启就要出大乱子了！

@AfterToday：高经济性相符监管的要求是对的。但“如何能精准地归纳每个怀孕人体内里新生儿DNA的酸度？”为小得多关键问题，韩麻省理工学院，怎么感觉您无论如何外行呀，哎，多是不是文献资料吧。却说却说政策没人究竟您懂得。sequenom不pool样本？

@生物体高经济性革新企业-韩健 拖延时间 @AfterToday 对新浪 【宁远中组部重启基因核酸的是与非】的书评： "Sequenom当然pool, 不过没有人pool得那么不行。我是外行？董氏侵入性我不是唯家，是家唯，两代人的努力。你自己多是不是文献资料吧。"

@AfterToday：嗯，人体内侵入性您是家唯，拿蛋白质连和时间辨识市场竞争，勇气可嘉。诚然，在没有人法规的时候，总有人都会不择手段，本土必须的是准则和监管。但不必因为重启就却说本土有种种“乱象”。您看到乱象了？凭什么却说本土混得不行？有数据资料？有掩蔽？

@生物体高经济性革新企业-韩健 拖延时间 @AfterToday 对新浪 【宁远中组部重启基因核酸的是与非】的书评： "我并没有人却说本土有乱象。只是却说重启是非。没有人乱象愈来愈好，按照规章制度报批，有何不妥？我愈来愈努力怂恿另后下转回市场的程序，让CLIA程序在本土启动。"

@AfterToday：严厉批评您却说的小得多关键问题是如何精准测定新生儿DNA酸度；您回答您是侵入性家唯，却说本土比sequenom混得不行；严厉批评您如何究竟本土混得不行；逆时针方向回去又却说原文里的CLIA……您是唯家！

@Whale-T：“指示”里头有个第四条。

@聂超Nick：就事情论事情，韩老师却说的有道理。

@生命de技工：CLIA评鉴对于共同后下发后下发和产出是非常适合的。

作者简介：韩健，澳大利亚HudsonAlpha研究中心研究员。从事情分子可鉴别诊疗和平台高经济性的后下发和抗体组库基础研究机构。