脑大脑畸形的体细胞突变
2021-12-13 08:52 来源：黄石男科医院
尽管大家越来越意识到染色质特异性在帕金森氏症中会的作用，但是迄今为止尚未的系统指标染色质特异性在脑部生长发育甲状腺肿的患病率以及引入最佳的关键技术方法来检测量仪器染色质嵌合的研究。
美国纽约市儿童医院的学者顺利进行了一项研究，认为特异性DNA可有效剔除脑部生长发育不良病人的染色质特异性，篇名最近登载在 NEJM月刊 上。
使用定制的与脑部生长发育不良方面的已知候选性状的元件，我们对158名脑部生长发育不良病人的红血球可能的DNA样本引入特异性较低%的序列(尺度, ≥200×)。脑部生长发育不良包括双皮质青光眼（皮质下带特异性，30名病人），伴纤脑部的多小脑部回（20名病人），脑部室旁结节性特异性（61名病人）以及纤脑部回。我们引入SangerDNA证实了候选特异性，对于不等只读尺度的性状突变锥体，亚克林之后再行克林DNA。
结果显示：在27名病人中会推测量仪器了已证实的随机特异性；其中会8名病人是染色质特异性，主要是在双皮质青光眼（其DCX和LIS1推测量仪器特异性）、脑部室旁结节性特异性(FLNA)、纤脑部回(TUBB2B)的病人中会。
在检测量仪器的染色质特异性中会，5个特异性是不能用传统的SangerDNA测量仪器出来的，但能用亚克林和亚克林的DNADNA来检测量仪器。并且推测量仪器在纤脑部回病人中会候选性状DYNC1H1, KIF5C和其他马达蛋白性状有潜在的随机特异性。
特异性DNA可视为检测量仪器脑部生长发育不良病人染色质特异性的强而有力新武器。除了全内含子DNA和全性状组DNA外，较低覆盖DNA元件是指标脑部精神甲状腺肿染色质特异性的关键手段。
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编辑： chenjialong
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